yabo88打不开了_早期发型“孕酮”致病基因公开

肌萎缩侧索硬化症(ALS)有一个更广为人知的名字——3354“口动症”,这是一种不可逆转的致死性运动神经元疾病。英国《自然医学》杂志2日发表的临床研究显示,患有严重早期发型ALS的儿童在SPTLC1基因中有罕见的突变。这种基因负责编码重要的代谢分子,生产称为“sping zie”的脂类。该报告显示,早期ALS的单个发病基因和新的代谢相关分子途径,或该疾病的其他分类中发生神经退行。

ALS属于渐进神经退行性疾病,原因至今不明。目前,20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关,还有一些环境因素。这种病经常在发病后3 ~ 5年内导致患者死亡。大多数情况下,为了发散,临床研究将单个基因突变与该疾病直接相关联,人们获得了对ALS核心驱动因素的重要看法。

这次,美国健康科学统一服务大学研究员卡斯滕博纳曼和他的同事对7个家庭中患有严重早发ALS的9名患者的基因组进行了测序。研究人员在单个基因SPTLC1中发现了对参与脂质代谢的酶的组成成分进行编码的稀有突变。研究表明,这种ALS发病突变导致鞘卵磷脂不受控制地生产,在人类运动神经元中积累3354,这就是运动神经元在这种疾病中特别退化。

该临床研究不仅描述了攻击性早发ALS背后罕见的单一基因突变,还表明直接代谢障碍是疾病进行过程中的发病因素。(记者张梦妍)

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